ATMP am Beispiel der metachromatischen Leukodystrophie (MLD)
Die Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene und schwer verlaufende, genetisch bedingte Störung des Nervensystems, die durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht wird. Dieses Enzym ist entscheidend für den Abbau von Sulfatiden, die für die Myelinscheiden der Nervenfasern von großer Bedeutung sind. Bei MLD kommt es zu einer Anhäufung dieser Lipide, was zu fortschreitendem Verlust der weißen Substanz im Gehirn führt. Die Erkrankung manifestiert sich in neurologischen Symptomen wie Gangstörung und kognitivem Abbau und führt unbehandelt zu schwerem neurologischem Funktionsverlust.
In den letzten Jahren wurde eine Gentherapie für MLD in einer Studie untersucht, zeigte gute Sicherheit und Effektivität, und wurde daher in Europa als neue Behandlungsoption zugelassen. Dabei wird der Gendefekt im Rahmen einer autologen Stammzelltransplantation behandelt. Inzwischen zeigen auch Langzeitergebnisse den anhaltend positiven Effekt für dieses innovative Therapieverfahren, welches in Deutschland in der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen verfügbar ist.